Variabilidad genética del pez Lutjanus guttatus (Perciformes: Lutjanidae) mediante el uso de microsatélites en Costa Rica / Genetic variability of the fish Lutjanus guttatus (Perciformes: Lutjanidae) using microsatellites in Costa Rica

Introducción: El pargo mancha es un pez marino de alto consumo e interés comercial en Costa Rica que está sometido a una fuerte presión pesquera, la cual puede afectar la diversidad genética y generar problemas por depresión endogámica. Objetivo: Evaluar el estado genético de la población de Lutjanus guttatus mediante el uso microsatélites. Métodos: Se recolectaron muestras entre el 2018 y 2019 y se estudiaron 44 individuos de cada una de las localidades del Golfo de Nicoya y Golfo Dulce. Se realizó la extracción de ADN y la amplificación de diez loci con microsatélites mediante PCR, para la determinación del genotipo, análisis de diversidad genética y estructura poblacional. Resultados: Los parámetros de diversidad indican un elevado polimorfismo asociado con un alto número de alelos obtenidos por locus, pero con bajos niveles de heterocigosidad observada en comparación con la esperada (Ho= 0.774 y 0.800 y He= 0.948 y 0.954 para Golfo de Nicoya y Golfo Dulce, respectivamente). No hay evidencia suficiente para decir que las dos poblaciones son distintas (FST= 0.00264, P > 0.05). La desviación del Equilibrio de Hardy-Weinberg indica la posible mezcla de organismos de origen distinto a los del medio silvestre. Conclusiones: L. guttatus tiene niveles altos de diversidad genética, no hay evidencia de diferenciación en subpoblaciones genéticas, lo que en manejo pesquerías se considera una sola población panmíctica. La posible mezcla de individuos de origen distinto al silvestre sugiere la presencia de organismos de un programa de repoblación o de cultivos comerciales en la región. El uso de marcadores genéticos se recomienda para el monitoreo, además, en programas de repoblación y evaluar su efecto.

Introduction: The spotted snapper is a high-consumption and commercially important marine fish in Costa Rica, subjected to heavy fishing pressures, which can affect genetic diversity and generate problems due to inbreeding depression. Objective: To evaluate the genetic status of the population of Lutjanus guttatus using microsatellites. Methods: Samples were collected between 2018 and 2019, and 44 individuals from each of the localities of the Gulf of Nicoya and the Gulf of Dulce were studied. DNA extraction and amplification of ten loci with microsatellites using PCR were performed, followed by genotyping, analysis of genetic diversity, and population structure. Results: Diversity parameters indicate a high polymorphism associated with a high number of alleles obtained per locus, but with low levels of observed heterozygosity compared to expected (Ho= 0.774 and 0.800, and He= 0.948 and 0.954 for the Gulf of Nicoya and Gulf of Dulce, respectively). There is not enough evidence to say that the two populations are distinct (FST= 0.00264, P > 0.05). Deviation from Hardy-Weinberg equilibrium was recorded, indicating possible mixing of organisms of different origin from the wild environment. Conclusions: L. guttatus presents high levels of genetic diversity, without evidence of differentiation in genetic subpopulations. For fisheries management purposes, they would be considered a single panmictic population. The possible mixing with wild individuals suggests the presence of organisms derived from a restocking or commercial cultivation program carried out in the region. The use of genetic markers is recommended to maintain monitoring, follow up on restocking programs and evaluate their effect.

Consanguinidad no declarada en pacientes peruanos con trastorno del neurodesarrollo detectada a través de micromatrices

Introducción. La consanguinidad es la unión entre personas que comparten un ancestro en común, y cuya descendencia presenta un mayor riesgo de aparición de enfermedades autosómicas recesivas, manifestándose en algunos pacientes como trastornos del neurodesarrollo. Objetivos. Describir la consanguinidad parental no declarada en pacientes menores de 18 años con trastornos del neurodesarrollo, descubierta mediante el análisis cromosómico por micromatrices. Métodos. Se realizó el análisis cromosómico por micromatrices a 967 pacientes con trastorno del neurodesarrollo entre 2016 y 2021. Fueron seleccionados los pacientes con regiones de homocigosidad (ROH) con un valor superior a 0,5%. Resultados. Se evaluó a 288 pacientes, el 58,3% fueron varones y el 29,8% presentó una ROH mayor o igual a 0,5%. Se encontró que el 25,9% y el 0,83% de los pacientes tenían padres con un quinto y primer grado de consanguinidad no declarada, respectivamente. Los departamentos con mayor frecuencia relativa de consanguinidad no declarada por cada 10 000 habitantes fueron Huancavelica, Cajamarca y Apurímac. Conclusión. En Perú, existen regiones donde se evidencia uniones parentales consanguíneas, el cual es un factor de riesgo alto para la aparición de enfermedades recesivas autosómicas en su descendencia, como los trastornos del neurodesarrollo.

Introduction. Consanguinity is the union between people who share a common ancestor, and whose offspring have a higher risk of autosomal recessive diseases, manifesting in some patients as neurodevelopmental disorders. Objectives. To describe non-declared parental consanguinity of patients under 18 years of age with neurodevelopmental disorders, discovered by chromosomal microarray analysis. Methods. Chromosomal microarray analysis was performed on 967 patients with neurodevelopmental disorders between the years 2016-2021 and were selected to patients with regions of homozygosity (ROH) with a value greater than 0.5%. Results. 288 patients were evaluated, 58.3% of the patients were male and 29,8% presented an ROH greater than or equal to 0.5%. We found 25.9% and 0.83% of the patients had their parents of a fifth and first degree of consanguinity not previously declared, respectively. The most frequent neurodevelopmental disorder was delayed psychomotor development with 38.2%. The departments with the highest frequency relative of non declared consanguinity were Huancavelica, Cajamarca y Apurimac. Conclusions. In Peru, non-declared parental consanguinity is frequent, which is a high-risk factor for the appearance of autosomal recessive diseases in their offspring, how neurodevelopment disorders.

¿Aislamiento social preventivo, o aislamiento endogámico? Acerca de sus efectos en los trabajos psíquicos de una adolescente durante la pandemia / Preventive lockdown or endogamous lockdown? Its effects on the psychic work of anadolescent during the pandemic / Isolement social préventif ou isolement consanguin? Sur ses effets sur le travail psychique d'unadolescent pendant la pandémie / Isolamento social preventivo ou isolamento endogâmico? Reflexões sobre seus efeitos no atendimento psicoterápico com uma adolescente durante a pandemia

La pandemia por COVID-19 llevó a un nuevo orden mundial. El afuera se convirtió en un espacio vedado, la premisa principal fue la convivencia absoluta con una familia o la soledad del hogar, aparecieron el temor al contagio y la muerte que nos comunicaban a diario. El aislamiento como condición llevó a la virtualidad como posibilidad de conectarnos con otros, de explorar desde dentro y de sobrellevar de algún modo el encierro. La virtualidad como dispositivo de encuentro atravesó todas las áreas, incluida la salud, mediante la teleconsulta o videollamada se sostuvieron los tratamientos o bien se iniciaron otros. En el presente trabajo se analizarán las sesiones virtuales con una joven que llega a tratamiento psicoanalítico por pedido de su madre, con el fin de entrecruzar la sintomatología que permite la apertura de una demanda propia y los trabajos psíquicos adolescentes desde el interior de su cuarto AU

The COVID-19 pandemic led to a new world order. The outside became a barred territory and the main premise was full-time coexistence with all the household members or a life in the solitude of the household. The fear of contagion and death appeared as a result of daily reports. Isolation as a condition led to virtual communication as a way to connect with others, to explore from the inside and somehow endure lockdown. The virtual realm as a meeting point was used across all areas, including healthcare ⎯oldtreatments continued and new treatments started through teleconsultations or video calls. The present paper analyzes the virtual sessions of a young girl starting psychoanalytic treatment at the request of her mother in order to intertwine the symptoms enabling a personal demand and adolescent psychic work from inside her room AU

La pandémie de COVID-19 a conduit à un nouvel ordre mondial. L'extérieur se convertit en un espace clos, la prémisse principale devenait la coexistence absolue avec une famille ou la solitude du foyer, laissant apparaitre quotidiennement la peur de la contagion et de la mort. L'isolement en tant que condition a conduit à la virtualité en tant quepossibilité de se connecter aux autres, d'explorer de l'intérieur et de faire face d'une manière ou d'une autre à l'enfermement. La virtualité comme dispositif de rencontre traversait tous les domaines, y compris celui de la santé : grâce à la téléconsultation ou à l'appel vidéo, certains traitements pouvaient être maintenus tandis que d'autres modalités pouvaient apparaitre.Dans le présent travail, les séances virtuelles avec une jeune femme qui vient en cure psychanalytique à la demande de sa mère seront analysées, afin de croiser la symptomatologie que permet l'ouverture de son propre processus et le travail psychique adolescent depuis l'intérieur de sa chambre AU

A pandemia da COVID-19 levou a uma nova ordem mundial. A vida externa virou espaço proibido, a prioridade principal foi a convivência absoluta com a família ou a solidão da casa. Aparecerem o temor ao contágio e a morte que nos comunicavam diariamente. O isolamento como condição fez com que a virtualidade se tornasse possibilidade de conectarmos com os outros, de explorarmos a vida a partir de dentro e de suportarmos de algum modo o fato de estarmos isolados. O envolvimento virtual por meio de plataformas de comunicação digital abrangeu todas as áreas, incluindo a saúde: mediante as consultas online e as vídeos chamadas, alguns continuaram os tratamentos, outros iniciaram naquele novo formato. No presente trabalho são analisadas as sessões virtuais com uma adolescente que iniciou o tratamento psicanalítico a pedido de sua mãe, entrelaçando a sintomatologia que permite a abertura de uma demanda própria e os trabalhos psíquicos adolescentes desde o interior de seu quarto AU

Analysis of the population structure of a cattle conservation nucleus Curraleiro Pé Duro / [Análise da estrutura populacional de um núcleo de conservação de bovino Curraleiro Pé Duro]

The objective of this research was to study the population structure of the Cattle Conservation Nucleos Curraleiro Pé Duro of the Instituto Nacional do Semiárido (NCP_INSA) based on pedigree data. Genealogical information from 338 animals registered in the period from 1991 to 2019 was used. The number of founding animals (Nf), the effective number of founders (fe), effective number of ancestors (fa), inbreeding coefficient (F), and average relatedness coefficient (AR), in addition to Fis, Fit and Fst were estimated. It was possible to identify ancestors up to the third generation, with an increase in information over the generations. Of the total pedigree information evaluated, 90.53% had the identification of the father and mother. The effective size of the population was smaller than those proposed by FAO, suggesting the need to redefine the herd management and genetic management plan strategies, promoting gene flow and breed expansion.(AU)

O objetivo com essa pesquisa foi estudar a estrutura populacional do Núcleo de Conservação de Bovinos Curraleiro Pé-Duro (NCP) do Instituto Nacional do Semiárido (INSA), por meio de dados de pedigree. Utilizaram-se informações genealógicas de 338 animais registrados no período de 1991 a 2019. Foi estimado o número de animais fundadores (Nf), o número efetivo de fundadores (fe), o número efetivo de ancestrais (fa), o coeficiente de endogamia (F) e o coeficiente de parentesco médio (AR), além do Fis, Fit e Fst. Foi possível identificar ancestrais até a terceira geração, com aumento crescente das informações ao longo das gerações. Do total de informações avaliadas, 90,53% possuíam identificação do pai e da mãe. O tamanho efetivo da população foi inferior ao mínimo proposto pela FAO, o que sugere a necessidade de redefinir as estratégias do plano de gestão e de manejo genético do rebanho, de modo a promover fluxo gênico e expansão da raça.(AU)

La endogamia como causa de consanguinidad y su asociación con anomalías congénitas / Endogamy as a cause of consanguinity and its association with congenital anomalies

El papel de la endogamia como causa de homocigosidad en la salud humana es un foco de interés en genética médica, debido a su relación con anomalías congénitas y patologías genéticas recesivas. Es un tema importante a pesar de que las tasas de uniones consanguíneas en ciertas sociedades han disminuido con el tiempo; sin embargo, en algunas comunidades se han mantenido estables o han aumentado. La consanguinidad es practicada hasta en el 10% de la población mundial, y los motivos más comúnmente citados son socioculturales y socioeconómicos. Aunque se ha visto una disminución de esta práctica, probablemente por la migración urbana y el aumento de las tasas de educación, la consanguinidad continúa practicándose en todo el mundo. Los efectos más significativos sobre los resultados reproductivos se deben, principalmente, a condiciones hereditarias autosómicas recesivas, que también aumentan la frecuencia de algunos desórdenes médicos. El objetivo de esta revisión es dar a conocer la epidemiología y los factores predisponentes de la consanguinidad, así como presentar la evidencia actual de la asociación entre la consanguinidad originada en la endogamia y las anormalidades congénitas y patologías médicas como consecuencia de trastornos genéticos mendelianos. Se requiere un enfoque culturalmente apropiado para el asesoramiento genético en relación con la endogamia

The role of consanguinity as a cause of homozygosity in human health is a focus of interest in medical genetics, due to its relationship with congenital anomalies and recessive genetic pathologies. This is an important issue since the rates of consanguineous unions in certain societies have decreased over time, but have remained stable or have increased in others. Consanguinity is practiced in up to 10% of the world population, and the most common reasons are sociocultural and socioeconomic factors. Although there has been a decrease in this practice, probably due to urban migration and an increase in education rates, consanguinity continues to be practiced throughout the world. The most significant effects on reproductive outcomes are mainly due to autosomal recessive hereditary conditions, that also increase the frequency of medical disorders. The aim of this review is to present the current evidence of the association between consanguinity originating from endogamy, with congenital abnormalities and medical disorders originated from mendelian genetic pathologies. A cultural appropriate approach is required for genetic counseling in relation to consanguineous endogamy

Habilidad combinatoria general y específica relacionada con los componentes del rendimiento en cinco líneas endogámicas de maíz (Zea mays L.) / General and specific combinatorial ability related to yield components in five inbred lines of maize (Zea mays L.) / Capacidade combinatória geral e específica relacionada aos componentes de produção em cinco linhagens consanguíneas de milho (Zea mays L.)

Resumen Con el fin de obtener información teórica de los efectos genéticos que gobiernan los componentes del rendimiento y poder tener mayor información que permitiera elegir los mejores progenitores para la formación de híbridos con interés comercial, se estimaron los efectos y la capacidad combinatoria general (H.C.G) y específica (H.C.E) en cinco líneas endocríadas de maíz tropical de endospermo amarillo pertenecientes al programa de mejoramiento genético de maíz tropical de la empresa Sem Latam S.A. Se encontró que los efectos de habilidad combinatoria específica para los caracteres relacionados con el componente rendimiento presentaron valores positivos, no obstante, estos no fueron significativamente distintos de cero, lo que se traduce en la no existencia de un patrón heterótico en las líneas evaluadas. De igual modo, las líneas evaluadas presentaron una escasa capitalización de los efectos genéticos no aditivos o dominantes en el proceso de selección genealógica, permitiendo interpretar la baja manifestación de la heterosis como expresión del vigor hibrido de los cruzamientos F1 comparados con los genotipos parentales.

Abstract The general (GCA) and specific (SCA) combining ability and effects of five inbred lines of tropical endosperm maize from Sem Latam SA's tropical maize breeding programme were estimated for obtaining theoretical information concerning the genetic effects governing yield components and to have more information available for selecting the best progenitors for developing and producing commercially interesting hybrids. Positive SCA effect values were found regarding specific combinatorial ability for yield-related characters; however, they were not significantly different from zero, resulting in the lack of a heterotic pattern concerning the lines evaluated here. Little capitalisation regarding such lines' non-additive or dominant genetic effects concerning genealogical selection was seen here, thereby leading to interpreting the low manifestation of heterosis as an expression of the F1 crosses' hybrid vigour compared to that of the parental genotypes.

Resumo Com o objetivo de obter informações teóricas sobre os efeitos genéticos que regem os componentes de desempenho para escolher os melhores genitores de híbridos com interesse comercial, foram estimados os efeitos e a capacidade combinatória geral (HCG) e específica (HCE) em cinco linhagens de endosperma amarelo tropical perten­centes ao programa de melhoramento genético de milho tropical da empresa Sem Latam S.A. Encontrou-se que os efeitos da habilidade combinatória específica para os caracteres relacionados ao componente desempenho apresentaram valores positivos, porém, estes não foram significativamente diferentes de zero, o que se traduz na ausência de um padrão hete­rótico nas linhas avaliadas. Da mesma forma, as linhagens avaliadas apresentaram pouca capitalização dos efeitos genéticos não aditivos ou dominantes no processo de seleção genealógica, permitindo interpretar a baixa manifestação de heterose como expressão do vigor híbrido dos cruzamentos F1 em comparação com os genótipos parentais.

Workshop 2019: Encuentro de Editores de Revistas Médico Científicas / Workshop 2019: Meeting of Medical Scientific Journal Editors

INTRODUCCIÓN. Los encuentros académicos públicos de expertos en divulgación cien-tífica que a través de órganos de registro y difusión oficial de revistas promueven el progreso de la ciencia, son un canal de comunicación entre la comunidad científica, tra-ducen el conocimiento de las disciplinas, educan y actualizan al profesional en sus roles de autor, lector, revisor, editor. Se fundamentan en políticas públicas y conducta ética. OBJETIVO. Describir las memorias del encuentro de editores, noviembre 2019, como insumo para las autoridades competentes que contribuya a establecer políticas y estrate-gias que permitan elevar la calidad científica, así como el proceso editorial de las revistas científicas en salud del Ecuador. MATERIALES Y MÉTODOS. Estudio observacional, descriptivo, con población y muestra conocida, obtención de la información en el sistema de gestión documental del Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín, noviembre 2019. RESULTADOS. Estadística descriptiva del perfil de los asistentes, descripción de problemas, soluciones y aportes. CONCLUSIÓN. Obtención de insumos del encuentro de editores en las "Buenas Prácticas del Proceso Editorial". Organización, estructura, norma, rol del equipo editorial, revisión de pares y Plan Anual de Capacitación Continua.

INTRODUCTION. Public academic meetings of experts in scientific dissemination that through the registration and official dissemination bodies of journals promote the progress of science, are a channel of communication between the scientific community, transla-te knowledge of the disciplines, educate and update the professional in their roles as author, reader, reviewer, editor. They are based on public policies and ethical conduct. OBJECTIVE. Describe the memories of the meeting of editors, November 2019, as an input for the competent authorities that contributes to establishing policies and strategies that allow raising scientific quality, as well as the editorial process of scientific journals in health in Ecuador. MATERIALS AND METHODS. Descriptive study, with a population and a known sample, obtaining the information in the document management system of the Carlos Andrade Marin Specialties Hospital, November 2019. RESULTS. Descriptive statistics of the assistants profile, description of problems, solutions and contributions. CONCLUSION. Obtaining inputs from the meeting of editors in the "Good Practices of the Editorial Process". Organization, structure, norm, role of the editorial team, peer review and Annual Continuous Training Plan.

Análise da estrutura populacional de ovinos deslanados do núcleo de conservação / Population structure analysis in sheep without wool in the conservation nucleus

Este estudo analisou a estrutura populacional de ovinos deslanados do núcleo de conservação do estado do Ceará, Brasil. Os parâmetros populacionais foram estimados com base nos dados genealógicos de indivíduos das raças Santa Inês (SI), Somalis (SO) e Morada Nova (MN), nascidos entre os anos de 2001 e 2014. Os parâmetros estimados foram: número de gerações completas equivalentes (GCE), intervalo entre gerações (IEG), número de fundadores (Nf), número efetivo de fundadores (fe), número efetivo de ancestrais (fa), coeficiente de endogamia (F) e índice de contribuição genética (ICG). O GCE médio foi de 1,82, 2,78 e 1,52 para SI, SO e MN, respectivamente. O IEG foi próximo entre as raças, 3,67 anos em média. O Nf para SI, SO e MN foi igual a 225, 194 e 153, respectivamente. As razões fe/fa foram distantes de 1 nas três populações, o que indica ocorrência de gargalo genético, principalmente para SO. Os coeficientes médios de endogamia foram de 1,81%, 0,78% e 0,78% para SI, SO e MN, respectivamente. O ICG foi de 3,32, 5,38 e 2,87 para SI, SO e MN, respectivamente. Os parâmetros populacionais estimados apontam que parte da genética original desses rebanhos foi perdida, principalmente na população da raça Somalis.(AU)

This study evaluated the population structure of sheep without wool from the conservation nucleus in Ceará State, Brazil. Population parameters were estimated on genealogical records of Santa Ines (SI), Somali (SO,) and Morada Nova (MN) breeds, that were born between 2001 and 2014. The following estimates were obtained: number of complete generation equivalents (GCE), generation intervals (IEG), number of founders (Nf), effective number of founders (fe), effective number of ancestors (fa), inbreeding coefficient (F), and genetic contribution index (ICG). Average GCE was 1.82, 2.78, and 1.52 for SI, SO, and MN respectively. Mean IEG was similar between breeds, 3.67 years. The Nf was 225, 194, and 153 for SI, SO, and MN respectively. The fe/fa ratios were different to 1, which is an indication of genetic bottleneck, mainly for SO. The average inbreeding coefficients were 1.81%, 0.78%, and 0.78% for SI, SO, and MN respectively. The ICG was 3.32, 5.38, and 2.87 for SI, SO, and MN respectively. Estimated population parameters indicate that part of the genetics of these breeds was lost, mainly in Somalis.(AU)

Determinación de endogamia mediante método de isonimia en la población de Runta, Boyacá, Colombia / Determination of inbreeding by isonymy in the population of Runta, Boyacá, Colombia

Resumen Introducción. Dado el hallazgo de enfermedades raras de herencia recesiva en un número mayor de pacientes al esperado, estudios recientes han sugerido la ]presencia de un aislado poblacional en la vereda de Runta, en el departamento de Boyacá, Colombia. Esto indica la probabilidad de una tasa de consanguinidad aumentada en dicha población. Objetivos. Determinar los parámetros de endogamia mediante isonimia para analizar la estructura poblacional de la vereda Runta y ayudar a elucidar las causas de la aparición de estas enfermedades. Materiales y métodos. Se establecieron seis parámetros indicativos de estructura poblacional basados en los apellidos registrados en la base de datos del Sistema de Identificación y Selección de Potenciales Beneficiarios de Programas Sociales de los habitantes de Runta. Resultados. Se obtuvo coeficiente de endogamia (θii) de 0.0083, alfa de Fisher (α) de 30.0447 y estimativos A, B y C de 0.0379, 0.3413 y 0.4669, respectivamente. La mayoría de los individuos se encontraron agrupados en los apellidos más frecuentes de la población. Los parámetros de isonimia en Runta son similares a los de comunidades aisladas descritas en la literatura. Conclusión. Los resultados soportan la hipótesis previa de que se está ante un aislado genético en una población muy cercana a la capital del departamento de Boyacá.

Abstract Introduction: Recent studies have suggested the presence of a genetic isolate in the village of Runta, located in the department of Boyacá, Colombia, given the finding of a larger number of patients with rare diseases than expected for this population. This finding indicates the probability of an increased rate of inbreeding in this community. Objectives: To determine inbreeding parameters using isonymy to analyze the population structure of this village and to help elucidate the causes of these diseases. Materials and methods: Six parameters indicative of population structure were established based on the surnames registered in the database of the Potential Beneficiaries of Social Programs Identification and Selection System of the inhabitants of Runta. Results: Results showed an inbreeding coefficient (θii) of 0.0083, Fisher's alpha (α) of 30.0447 and A, B and C estimates of 0.0379, 0.3413 and 0.4669, respectively. Most individuals had the most popular surnames of the village, while isonymy parameters in Runta were found to be similar to those of isolated communities previously described in the literature. Conclusion: These results support the hypothesis that there is indeed a genetic isolate located near the capital of the department of Boyacá.

Genetic diversity in oocyte donors used in in vitro bovine embryo production programs in Brazil / Diversidad genética en donadoras de ovocitos utilizadas en programas de producción de embriones bovinos in vitro en Brasil / Diversidade genética em doadoras de oócitos utilizadas em programas de produção de embriões bovinos in vitro no Brasil

Abstract Background: Current reproductive management of bovine elite populations involves the use of assisted reproductive technologies (ARTs), aiming to obtain the greatest genetic gain. However, inadequate use of ARTs may lead to loss of genetic diversity in the offspring. Objective: To assess the genetic diversity in elite female cattle populations used in commercial in vitro embryo production. Methods: Using genetic and ecological approaches for the study of populations based on microsatellite markers, we assessed the genetic diversity between and within populations of cows used in commercial in vitro embryo production programs in Brazil. Results: Endogamy within populations varied from zero to 9.1%, while heterozygosity between populations (FST) was <0.05 in the different population interactions. AMOVA showed 1% variation between populations, 8% between individuals and 91% within individuals. The dimensionality reduction method utilized indicated a lack of structure in the populations analyzed, identifying two main clusters in the three populations. Conclusions: Low genetic diversity between cow populations associated with commercial programs of in vitro embryo production in Brazil was evidenced. Variable levels of endogamy within the populations were observed. Approaches of population genetics as well as ecological diversity can be implemented to more thoroughly estimate genetic diversity in livestock populations.

Resumen Antecedentes: El actual manejo reproductivo en poblaciones de bovinos de élite incluye la utilización de tecnologías de reproducción asistida (ARTs) con el fin de obtener mayor ganancia genética. Sin embargo, el uso inadecuado de las ART puede llevar a la pérdida de diversidad genética en los descendientes. Objetivo: Evaluar la diversidad genética en poblaciones de vacas de élite utilizadas en la producción comercial de embriones bovinos in vitro. Métodos: Utilizando abordajes de la genética y ecología de poblaciones basados en marcadores microsatélites, evaluamos la diversidad genética entre y dentro de poblaciones de vacas participantes de programas comerciales de producción de embriones in vitro en Brasil. Resultados: La endogamia dentro de las poblaciones varió de cero a 9,1%, mientras que la heterocigosidad entre poblaciones (FST) fue <0,05 en las diferentes interacciones de la población. El AMOVA mostró variación del 1% entre poblaciones, 8% entre individuos y 91% dentro de individuos. El método de reducción de dimensionalidad utilizado indicó una falta de estructura en las poblaciones analizadas, identificando dos grupos principales en las tres poblaciones. Conclusiones: Se evidenció una baja diversidad genética entre las poblaciones de vacas asociadas a programas comerciales de producción de embriones in vitro en Brasil. Se evidenciaron niveles variables de endogamia entre las poblaciones. Abordajes de la genética poblacional, así como de diversidad ecológica pueden ser implementados para estimar de manera más amplia la diversidad genética en poblaciones animales de interés pecuario.

Resumo Antecedentes: O atual manejo reprodutivo das populações de elite em bovinos envolve o uso de tecnologias de reprodução assistida (ARTs), visando obter o maior ganho genético. No entanto, o uso inadequado de ARTs pode levar à perda de diversidade genética na prole. Objetivo: Avaliar a diversidade genética em populações de vacas de elite utilizadas na produção comercial de embriões bovinos in vitro. Métodos: Utilizando abordagens da genética e ecologia de populações baseadas em marcadores microssatélites, foi avaliada a diversidade genética entre e dentro das populações de vacas participantes de programas comercias de produção in vitro de embriões. Resultados: A endogamia dentro das populações variou de zero a 9,1%, enquanto a heterozigosidade entre populações (FST) foi <0,05 nas diferentes interações populacionais. AMOVA mostrou variação de 1% entre populações, 8% entre indivíduos e 91% dentro de indivíduos. O método de redução de dimensionalidade utilizado indicou uma falta de estrutura nas populações analisadas, identificando dois clusters principais nas três populações. Conclusões: Baixa diversidade genética entre populações de vacas associadas a programas de produção in vitro de embriões foi evidenciada. Níveis de endogamia variáveis dentro das populações foram observados. Abordagens da genética populacional assim como de diversidade ecológica podem ser implementadas na tentativa de estimar de maneira mais abrangente a diversidade genética em populações animais de interesse pecuário.

Impacto de la consanguinidad en la descendencia de matrimonios consanguíneos / Impact of Consanguinity in the Offspring of Consanguineous Marriages

Introducción: La consanguinidad continúa siendo un fenómeno universal, hoy día los matrimonios consanguíneos y su descendencia suponen aproximadamente el 10,4 por ciento de la población mundial; sus descendientes tienen una elevada probabilidad de padecer enfermedades mendelianas recesivas, así como enfermedades complejas de naturaleza multifactorial. Objetivos: Determinar el coeficiente de endogamia de la región y las principales afectaciones encontradas en la descendencia de matrimonios consanguíneos. Métodos: Se realizó una investigación descriptiva, aplicada y retrospectiva de corte transversal sobre coeficiente de endogamia en el Consejo Popular Paso Quemado, municipio Los Palacios, Pinar del Río, en el período comprendido entre mayo 2016 y febrero 2017. Resultados: Fueron identificados 11 matrimonios consanguíneos (1,96 por ciento), mayormente en área rural y entre primos hermanos. El coeficiente de endogamia medio fue 0,00115. Después de la década del 70 no se efectuaron matrimonios consanguíneos. Afectaciones como mortalidad infantil, enfermedades monogénicas raras, malformaciones congénitas, discapacidad intelectual leve y enfermedades comunes aparecieron con mayor frecuencia en la descendencia de primos hermanos. Conclusiones: En correspondencia con la apertura de nuevas oportunidades sociales, económicas y educativas en la región la consanguinidad no constituye hoy en día un problema de salud, no obstante 52,5 por ciento de la descendencia en consanguíneos resultó afectada, mayormente por enfermedades complejas. El estudio sienta las bases para establecer una estrategia de educación y promoción de salud a nivel comunitario(AU)

Introduction: Consanguinity continues to be a universal phenomenon. Nowadays, consanguineous marriages and their descendants are estimated at 10,4 percent of the world population; their descendants have a high probability of suffering recessive Mendelian diseases, as well as complex diseases of multifactorial nature. Objectives: To determine the inbreeding coefficient of the region and the main affectations found in offspring of consanguineous marriages. Methods: A descriptive, applied and retrospective cross-sectional research on the inbreeding coefficient was conducted at Paso Quemado Popular Council, Los Palacios Municipality, Pinar del Río, from May 2016 to February 2017. Results: We identified 11 consanguineous marriages (1.96 percent), mostly in rural areas and among first cousins. The average inbreeding coefficient was 0.00115. After the 70's, there was no occurrence of consanguineous marriages. Affectations such as infant mortality, rare monogenic diseases, congenital malformations, mild intellectual disability and common diseases appeared more frequently in the offspring of first cousins. Conclusions: In correspondence with the opening of new social, economic and educational opportunities in the region, consanguinity does not constitute a health problem nowadays; however, mostly complex diseases affected 52.5 percent of offspring in consanguineous couples. The study lays the foundations to establish a health education and promotion strategy at the community level(AU)

Population structure of Brazilian Crioula Lageana cattle ( Bos taurus ) breed / Estructura poblacional de la raza bovina brasileña Crioula Lageana (Bos taurus) / Estrutura populacional da raça brasileira bovina Crioula Lagenana (Bos taurus)

Abstract Background: The lack of information on population structure is one of the main obstacles to develop breeding and conservation programs for animal genetic resources. Objective: To characterize the population structure of Crioula Lageana cattle breed (Bos taurus) in order to assess its genetic diversity. Methods: Database with information of 1,638 Crioula Lageana animals, collected during 38 years, was analysed using the ENDOG v.4.4 program. Results: Effective population size ranged from 72.53 in complete generations to 143.90 in maximum generations. Inbreeding and Average Relatedness coefficients were 0.34 and 0.91%, respectively. The effective number of founders and ancestors were 29 and 28 animals, respectively, and only ten ancestors were responsible for 50% of the genetic variability of the whole population. The average generation interval was 5.84 years in the paternal line and 7.70 in the maternal one. Wright´s F statistics indicated low genetic distances between subsets in relation to the total population (Fst = 0.0015), between individuals with respect to their subpopulation (Fis = -0.0027), and between individuals in relation to the total population (Fit = -0.0012). Conclusion: Analysis of the population indicated that, despite the small number of animals with known parentage and considerable loss of genetic variability by the constant use of a few sires, and same value of number of founders and ancestors, the population showed good genetic management, low inbreeding, low genetic differentiation among subpopulations, and probably adequate effective population size for breed preservation.

Resumen Antecedentes: La falta de información sobre estructura poblacional es una de las principales barreras para el desarrollo de programas de mejoramiento genético y conservación de los recursos zoogenéticos. Objetivo: Caracterizar la estructura poblacional de la raza bovina Crioula Lageana (Bos taurus) para evaluar su diversidad genética. Métodos: Una base de datos con información de 1.638 animales Crioula Lageana (Bos taurus), recogidos durante 38 años, fue analizada utilizando el programa ENDOG v.4.4. Resultados: El tamaño efectivo de la población varió de 72,53 en las generaciones completas a 143,90 en las generaciones máximas. La endogamia y la relación media de los coeficientes fue 0,34 y 0,91%, respectivamente. El número efectivo de fundadores y antepasados fue de 29 y 28 animales respectivamente, y sólo diez antepasados fueron responsables del 50% de la variabilidad genética de la población. El intervalo promedio de generación fue de 5,84 años en la línea paterna y de 7,70 en la línea materna. El índice estadístico de Wright's F indica una baja distancia genética entre los subconjuntos en relación con la población total (Fst = 0,0015), entre los individuos con respecto a su subpoblación (Fis = -0,0027), y entre los individuos en relación con la población total (Fit = -0,0012). Conclusión: El análisis de la población indica que a pesar del pequeño número de animales con origen conocido y la considerable pérdida de variabilidad genética por el uso constante de pocos toros y el mismo valor del número de fundadores y antepasados, la población mostró un buen manejo genético, baja endogamia, baja diferenciación genética entre las subpoblaciones y probablemente un tamaño efectivo adecuado de la población.

Resumo Antecedentes: A falta de informações sobre a estrutura da população está entre os principais obstáculos ao desenvolvimento de programas de melhoramento e conservação de recursos genéticos animais. Objetivo: Caracterizar a estrutura populacional da raça bovina Crioula Lageana (Bos taurus) para acessar a diversidade genética da raça. Métodos: Banco de dados com informação de 1.638 animais Crioula Lageana, recolhidos durante 38 anos, foi analisado utilizando EndoG v.4.4. Resultados: O tamanho efetivo populacional variou de 72,53 nas gerações completas para 143,90 nas gerações máximas. Coeficientes de Endogamia e Relação foram 0,34 e 0,91%, respectivamente. O número efetivo de fundadores e ancestrais foram 29 e 28 animais, respectivamente, sendo que apenas dez ancestrais foram responsáveis por 50% da variabilidade genética de toda a população. O intervalo de gerações foi de 5,84 anos para linha paterna e 7,70 para linha materna. As estatísticas F de Wright indicaram uma pequena distância genética das subpopulacoes entre os subgrupos em relação à população total (FST = 0,0015), entre os indivíduos em relação à sua subpopulação (FIS = -0,0027) e entre indivíduos em relação à população total (Fit = -0,0012). Isto indica uma baixa diferenciação genética na população estudada. Conclusão: A análise populacional indicou que, apesar do número pequeno de animais com ascendência conhecida e considerável perda de variabilidade genética pelo uso constante de alguns touros e mesmo valor do número de fundadores e antepassados, a população mostrou boa gestão genética, endogamia baixa, baixa diferenciação genética entre subpopulações e provavelmente adequado tamanho efetivo da população para a preservação da raça.

The effects of fragmentation on the genetic structure of Theobroma speciosum (Malvaceae) populations in Mato Grosso, Brazil / Efectos de la fragmentación en la estructura genética de las poblaciones de Theobroma speciosum (Malvaceae) en Mato Grosso, Brazil

Abstract Native Theobroma species, such as cacauhy, are losing their habitat due to the intense forest fragmentation in the Amazon region, and preserving their genetic diversity has been the focus of many conservation programs. The aim of the present study is to assess whether fragmentation and habitat reduction affect its genetic structure and lead to genetic diversity losses in natural Theobroma speciosum populations. The study was conducted in two Mato Grosso State (Brazil) locations: Apiacás and Alta Floresta counties. Juruena National Park (JNP) in Apiacás County holds a natural T. speciosum population that has not suffered anthropic influences. A population composed of individuals from three anthropized urban forest parks (UF) in Alta Floresta County was analyzed for comparison. The leaves of 75 T. speciosum individuals distributed in the urban forest fragments and of 100 individuals found in the Juruena National Park were sampled. All nine microsatellite loci showed high polymorphism levels between categories (adults and sub-adults), in both populations. The sub-adult individuals of the fragmented area had a higher value (0.71), and the preserved population, the same value (0.69). The analysis of molecular variance showed 83 % genetic diversity within categories; 16 %, between populations; and only 1 %, between categories. Although the effects were small, a persistent fragmentation process can increase inbreeding and facilitate genetic drift, leading T. speciosum populations to inbreeding depression and loss of diversity. Rev. Biol. Trop. 66(1): 218-226. Epub 2018 March 01.

Resumen Las especies nativas de Theobroma, como cacauhy, están perdiendo su hábitat debido a la intensa fragmentación forestal en la región amazónica. Por lo tanto, preservar la diversidad genética ha sido el objetivo principal de la mayoría de los programas de conservación. El objetivo de este estudio fue evaluar si la fragmentación y la reducción del hábitat afectan la estructura genética y causan la pérdida de diversidad genética en poblaciones naturales de Theobroma speciosum. El estudio se realizó en dos localidades del estado de Mato Grosso, Mato Grosso, Brasil, en el municipio de Apiacás, se consideró una población natural de T. speciosum sin influencia antrópica, ubicada en el Parque Nacional Juruena (JNP) y en el municipio De Alta Floresta se analizó una población compuesta por individuos de tres parques forestales urbanos antropizados (UF). Fueron muestreadas las hojas de 75 individuos de T. speciosum de los fragmentos de bosque urbano y 100 individuos del Parque Nacional de Juruena. Los nueve loci microsatélites mostraron altos niveles de polimorfismo entre las categorías (adultos y sub-adultos) en ambas poblaciones. En la población media, los individuos sub-adultos fragmentados de la población (UF) mostraron un mayor valor de f (0.71), mientras que la categoría de población preservada (JNP) presentó valores iguales entre sí (0.69). El análisis de la varianza molecular mostró que la mayoría de la diversidad genética está dentro de las categorías (83 %), mientras que el 16 % se encuentra entre la población y sólo el 1 % entre las categorías. Aunque los efectos fueron pequeños, si el proceso de fragmentación persistente puede aumentar los niveles de endogamia y facilitar la acción de la deriva genética. En el curso de varias generaciones, estos efectos pueden conducir a la depresión endogámica, la pérdida de diversidad y la alteración de la estructura genética de poblaciones de T. speciosum.

Intrapopulational genic variation of the giant African Snail (Achatina fulica) in the Valle del Cauca / Variación génica intrapoblacional del caracol gigante africano (Achatina fulica) en el Valle del Cauca

ABSTRACT Objective. To evaluate the intrapopulation genetic variation of A. fulica in the Valle del Cauca. Materials and methods. Ten microsatellite loci from specimens collected at eight municipalities in the Valle del Cauca Department were amplified. Allelic frequencies and descriptors of intrapopulation genetic diversity were estimated. Bayesian analysis was used to estimate the number of groups present in the study area. Results. Two groups were identified in the Valle del Cauca (p > 50%): one group comprised individuals from the north and center of the department, and one group comprised individuals from the south and west of the department. These groups were genetically different from each other (FST 0.16; p<0.05). Isolation by distance was confirmed (Mantel p 0.01; R2 0.06), and a high level of endogamy was detected through a deficit of heterozygotes in the evaluated loci (FIS 0.45). Conclusions. We suggest that the A. fulica population present in the Valle del Cauca could have been introduced at more than one location, or that there could have been more than one wave of invasion. The high level of endogamy is probably the result of control activities that eliminated adult individuals in the population, which has led to an enhanced founder effect.

RESUMEN Objetivo. Evaluar la variación genética intrapoblacional de A. fulica en el Valle del Cauca. Materiales y métodos. Se amplificaron diez loci microsatélites de muestras obtenidas en ocho municipios del Departamento. Se estimaron las frecuencias alélicas y descriptores de la diversidad genética intrapoblacional y se discriminó mediante un análisis bayesiano la cantidad de agrupaciones presentes en la zona de estudio. Resultados. Se identificaron dos agrupaciones en el Valle del Cauca (p>50%): una conformada por los individuos de los municipios del Norte y Centro, otra por los municipios del Sur y Occidente. Estas agrupaciones, fueron genéticamente diferentes (FST0.16; p<0.05), confirmándose además aislamiento por distancia (Mantel p 0.01; R20.06) y un alto nivel de endogamia a partir del déficit de heterocigotos en los loci evaluados (FIS0.45). Conclusiones. Se sugiere que la población de A. fúlica en el Valle del Cauca pudo tener más de un lugar de introducción o incluso más de una oleada de invasión. Además, el alto nivel de endogamia probablemente es el resultado de las actividades de control, las cuales eliminan individuos adultos de la población lo que conlleva al incremento de la deriva per se del efecto fundador.

Predominant trait inheritance in wheat with multivariate approach / Herança predominante de caracteres em trigo com enfoque multivariado

ABSTRACT: The objective of this study was to analize the inheritance of characters in wheat using multivariate analysis of variance. Sixteen genetic constitutions were evaluated between commercial cultivars and progenies F1 and F2. Treatments were arranged in completely randomized blocks, with three replicates. Five characters were evaluated. Multivariate analysis of variance and multivariate contrasts were then performed to test the hypotheses. The significant differences, obtained for comparison between parents and progenies F1, may be evidence of heterosis occurrence. However, only comparisons between progenies P1_P3 (F1) vs. P1_P3 (F2) and P4_P2 (F1) vs. P4_P2 (F2) showed significant differences. Multivariate analysis of variance revealed that inheritance of the characters studied is predominantly of the additive type. It is possible that, this occurred due to the degree of relationship between parents who reunited identical alleles at the same locus, by ancestry, as a result of inbreeding effects. The knowledge of additive inheritance may represent a faster incorporation of resistance or quality characteristics in new cultivars.

RESUMO: O objetivo deste trabalho foi estudar a herança de caracteres em trigo utilizando análise de variância multivariada. Foram avaliadas dezesseis constituições genéticas, entre cultivares comerciais e progênies F1 e F2. Os tratamentos foram dispostos em blocos completos casualizados, com três repetições. Cinco caracteres foram mensurados. Para testar as hipóteses foi realizada análise de variância multivariada, e posteriormente contrastes multivariados. As diferenças significativas obtidas para as comparações entre os genitores e as progênies F1, podem ser indícios da ocorrência de heterose. No entanto, somente as comparações entre as progênies P1_P3 (F1) vs. P1_P3 (F2) e P4_P2 (F1) vs. P4_P2 (F2) apresentaram diferenças significativas. A análise de variância multivariada revelou que a herança dos caracteres estudados é predominantemente do tipo aditiva. Isto ocorreu, possivelmente pelo grau de parentesco entre os genitores que reuniram alelos idênticos no mesmo loco por ascendência, como resultado dos efeitos da endogamia. O conhecimento da herança aditiva pode representar a incorporação mais rápida de resistência ou de características de qualidade em novas cultivares.

Inbreeding depression on growth traits of Iranian Lori sheep / Depresión endogámica en las características de crecimiento de la oveja Lori Iranní / Depressão endogâmica de características de crescimento em as ovelhas Lori Iraniana

Summary Background: Lori sheep is an Iranian heavy breed known for its superiority in terms of disease resistance, adaptability to the mountainous west of the country and meat production potential. Objective: to estimate and compare the inbreeding coefficient in Lori sheep, and its impact on growth traits. Methods: data and pedigree information were collected in Lorestan Agricultural and Natural Resources Research Center, west of Iran, during 2001-2010. Traits included were birth weight (BW), weaning weight (WW), 6-month weight (6MW) and 9-month weight (9MW). The inbreeding coefficient estimation was carried out through the CFC software, and quantification of individual inbreeding regression on the characteristics was conducted using The Wombat software. All animals were divided into four categories according to the inbreeding coefficients obtained from their pedigree: the first category included non-inbred animals (F = 0%); and the second, third, and fourth categories included inbred animals as 0<F ≤ 0.10, 0.10<F ≤ 0.20, and F>0.20, respectively. Results: inbreeding coefficients were 0.69% and 2.24% in the entire population and inbred population, respectively. Inbreeding regression for BW, WW, 6 MW and 9 MW were estimated as +4.5, -10.3, -76.3, and -77.4 g, respectively. The inbreeding trend was positive and significant for the whole population (0.215; p<0.001), but not significant for the inbred population. Conclusion: these results confirm a low level of inbreeding and suggest that direct controlled mating could be an appropriate method to avoid inbreeding depression.

Resumen Antecedentes: la oveja Lori es una de las razas pesadas Iraníes más conocidas por su superioridad en términos de resistencia a enfermedades, adaptabilidad a la zona montañosa del oeste del país y potencial para producción de carne. Objetivo: estimar y comparar el coeficiente de endogamia en la oveja Lori y su impacto sobre las características de crecimiento. Métodos: los datos y la información de pedigrí se recogieron en Lorestan Agricultural and Natural Resources Research Center, al oeste de Irán, desde los años 2001 al 2010. Los rasgos incluidos fueron peso al nacer (BW), peso al destete (WW), peso a los 6 meses (6 MW) y peso a los 9 meses (9 MW). La estimación del coeficiente de endogamia se llevó a cabo mediante el software CFC, y la cuantificación de la regresión de endogamia individual sobre las características se hizo con el software Wombat. Los animales fueron clasificados en cuatro categorías de acuerdo a los coeficientes de endogamia obtenidos de sus pedigrís; la primera categoría incluyó animales no endogámicos (F = 0%); la segunda, tercera y cuarta categorías incluyeron animales endogámicos como 0<F ≤ 0,10, 0,10<F ≤ 0,20 y F>0,20, respectivamente. Resultados: los coeficientes de endogamia fueron de 0,69 y 2,24% en toda la población y en la población endogámica, respectivamente. La regresión de endogamia para BW, WW, 6 MW, y 9 MW se estimó como +4,5, -10,3, -76,3 y -77,4 g, respectivamente. La tendencia endogámica fue positiva y significativa para toda la población (0,215; p<0,001), pero no significativa para la población endogámica. Conclusión: estos resultados confirman un bajo nivel de endogamia y sugieren que el apareamiento directo controlado podría ser un método apropiado para evitar la depresión endogámica.

Resumo Antecedentes: as ovelhas Lori são uma das raças pesadas iranianas conhecidas por sua superioridade comparativa sobre outras raças em termos de resistência a doenças, adaptabilidade ao montanhoso oeste do país e potencial para alta produção de carne. Objetivo: estimar e comparar o coeficiente de endogamia em ovelhas Lori e seu impacto sobre características de crescimento. Métodos: foram coletados dados e informações do pedigree no Lorestan Agricultural and Natural Resources Research Center, na província de Lorestan, oeste do Irã, entre 2001 e 2010. As características incluídas foram o peso ao nascimento (BW), o peso ao desmame (WW), o peso aos 6 meses (6MW), e o peso de 9 meses (9MW). A estimativa do coeficiente de endogamia foi realizada através de software CFC, e a quantificação da regressão de endogamia individual sobre as características foi levada a cabo através do software Wombat. Todos os animais foram classificados em quatro categorias de acordo com os coeficientes de endogamia obtidos por seu pedigree: a primeira categoria incluiu os animais não-endogâmicos (F = 0%); e a segunda, terceira e quarta categorias incluíram os animais endogâmicos como 0<F ≤ 0,10, 0.10<F ≤ 0,20 e F>0,20, respectivamente. Resultados: os coeficientes de endogamia foram de 0,69% e 2,24%, em toda a população e população consanguínea, respectivamente. A regressão da endogamia para BW, WW, 6 MW e 9 MW foi estimada em +4,5, -10,3, -76,3 e -77,4 g, respectivamente. A tendência da endogamia foi positiva e significativa em toda a população (0,215; p<0,001), mas não significativa na população consanguínea. Conclusão: os resultados confirmaram o baixo nível de endogamia e sugerem que a aplicação de um sistema de monta controlada direta poderia ser um método apropriado para evitar a depressão por endogamia.

Biología floral y reproductiva de Vaccinium meridionale (Ericaceae) en los Andes orientales de Colombia

Vaccinium meridionale es una planta silvestre productora de frutos comestibles en las áreas montañosas del norte de Suramérica. Sin embargo, no hay información suficiente sobre su sistema reproductivo, lo cual es fundamental para su manejo y conservación dado que sus frutos son extraídos de forma no sostenible y hay un creciente interés en establecer la especie como cultivo. Los objetivos de este trabajo fueron estudiar la biología floral y reproductiva de V. meridionale en condiciones naturales y analizar la importancia de los polinizadores en su reproducción. Para esto se realizaron observaciones y experimentos para describir su morfología y fenología floral, viabilidad de polen, receptividad de estigma, relación polen óvulo y producción de néctar. Para estudiar su sistema reproductivo se realizaron experimentos de emasculación, exclusión de polinizadores y polinización manual (autopolinización y polinización cruzada). El estudio se realizó con dos poblaciones silvestres de V. meridionale ubicadas en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá, en la Cordillera Oriental de Colombia. Se encontró que aunque las flores tienen anteras poricidas la liberación del polen se da fácilmente sin vibración. V. meridionale presenta un gran despliegue y larga longevidad floral y hay un sesgo en la producción de néctar hacia la función femenina. Se estimó una relación polen/óvulo de 571±133, lo que clasifica a la especie como xenógama facultativa. Este resultado coincidió con los experimentos de polinización ya que en las dos poblaciones estudiadas las plantas produjeron frutos por agamospermia, autogamia y xenogamia. No obstante, se observó una fuerte depresión por endogamia manifestada en altas tasas de aborto de frutos producidos por autogamia a diferencia de los frutos provenientes de polinización cruzada que fueron retenidos por la planta desde su formación. Los rasgos florales presentados por la especie se consideran mecanismos para favorecer un gremio más diverso de visitantes florales que sólo los insectos capaces de polinización por vibración. Además, estos rasgos florales pueden aumentar la probabilidad de polinización y disminuir la geitonogamia. Igualmente la depresión por endogamia sugiere que la especie busca mantener el entrecruzamiento como su principal estrategia reproductiva. Por lo tanto, los polinizadores, en particular las abejas son fundamentales para la reproducción de V. meridionale y en consecuencia su conservación es esencial para mantener la variabilidad genética y oferta de frutos de esta especie.

Vaccinium meridionale is a wild plant producing edible fruits in the mountain areas of Northern South America. However, the fruits of this species has been under an unsustainable extraction and there is a growing interest of establishing this species as a crop; nevertheless, the information about its breeding system is scarce, which is essential for its sustainable management and conservation. This research aimed to study the floral and reproductive biology of V. meridionale in natural conditions, and to analyze the importance of pollinators on its reproduction, in two wild populations of V. meridionale in the states of Cundinamarca and Boyacá, in the Oriental Cordillera of Colombia. For this, we have made different observations and experiments to describe its flower morphology, floral phenology, pollen viability, stigma receptivity, pollen-ovule ratio and nectar production. To study its reproductive system, we performed experiments of flower emasculation, pollinator exclusion and hand pollination (self-and cross-pollination). We found that although the flowers have poricidal anthers, the release of pollen could occur easily without vibration. V. meridionale shows a large floral display, long floral longevity and has female-biased nectar production. The pollen-ovule ratio was of 571±133, which classified the species as facultative xenogamy. This result agreed with the pollination experiments because the plants produced fruits by agamospermy, selfing and outcrossing. However, we registered a strong inbreeding depression, observed in high rates of fruit abortions, after self-pollination. Unlike of self-pollinating fruits, the plant retains those produced by cross-pollination since its formation. The floral traits showed by this species are mechanisms to favor a more diverse guild of floral visitors than only insects able to buzz-pollination. In addition, these floral traits may enhance the pollination probability, and reduce geitonogamy. Moreover, the inbreeding depression suggests that V. meridionale promotes outcrossing as its main reproductive strategy. Therefore, pollinators, particularly bees, are essential for this species reproduction and conservation, and are critical in the maintenance of its genetic variability and fruits production.

Estrutura populacional da raça Girolando / Population structure of Girolando breed

O objetivo neste estudo foi avaliar a estrutura genética da população de bovinos da raça Girolando no Brasil. Analisou-se o arquivo de pedigree de 26.969 animais, composto de 3.031 machos e 23.938 fêmeas. O nível de conteúdo de informação do pedigree na geração atual foi 61%, mostrando ser de qualidade moderada. O coeficiente de endogamia médio e o coeficiente de relação médio da população Girolando foram 0,11 e 0,13%, respectivamente. O tamanho efetivo da população, considerando a geração completa traçada, foi 188, acima do nível crítico. Do total de 9.457 ancestrais que contribuíram para a população de referência, 457 explicaram 50% da variabilidade genética da população. O número efetivo de fundadores foi 551 e o de ancestrais 393. O intervalo médio de geração foi de 5,26 anos, sendo ligeiramente maior nas trilhas gaméticas mãe-filho e pai-filha. A partir dos coeficientes estimados, pode-se concluir que a endogamia nos rebanhos da raça Girolando foi de pequena magnitude e que as práticas de acasalamento foram adequadas durante o período avaliado. No entanto, é importante continuar com o monitoramento desses coeficientes a fim de prevenir perda de variabilidade genética.

The aim of this study was to evaluate the population structure of Girolando cattle in Brazil. The pedigree file contained 26,969 individuals, from which 3,031 were males and 23,938 were females. The average level of completeness of the pedigree in the current generation was of reasonable quality (61%). Inbreeding and average relatedness coefficients were low: 0.11 and 0.13%, respectively. Estimates of effective population size considering the full generations traced was 188, which is above the critical level range. The number of ancestors that contributed to the reference population was 9,457 animals, from which 457 explained 50% of the genetic variability of the population. The effective number of founders and the effective number of ancestors in this population were, respectively, 551 and 393. The average generation interval was 5.26 years, slightly higher in genetic pathways dam-son and sire-daughter. The inbreeding in the Girolando breed was of small magnitude, indicating that the current practices of mating were adequate during the study period. However, it is important to continue monitoring these coefficients in order to prevent loss of genetic variability.

Distribución de tres polimorfismos del gen TSLP en población afrodescendiente de San Basilio de Palenque, Colombia / Distribution of three polymorphisms of theTSLPgen in African-descendent population from San Basilio de Palenque, Colombia

Introducción. La linfopoyetina tímica del estroma ( Thymic Stromal Lymphopoietin, TSLP) se ha vinculado como un gen de propensión al desarrollo de enfermedades alérgicas. Se sabe que la población de Cartagena es una mezcla triétnica, en la cual el componente de herencia africana se asoció con el riesgo de asma y altos niveles séricos de IgE total. Este componente provino de esclavos africanos que lograron organizarse en "palenques", uno de ellos es San Basilio de Palenque, en la Costa Caribe colombiana. Objetivo. Determinar la distribución de los polimorfismos de nucleótido simple ( Single Nucleotide Polymorphism, SNP) rs1837253, rs17551370 y rs2289276 del gen TSLP en individuos afrodescendientes de San Basilio de Palenque. Materiales y métodos. Mediante PCR en tiempo real y sondas TaqMan SNP Genotyping ™ se genotipificaron estos SNP en 80 individuos afrodescendientes entre los 5 y 18 años de edad. Resultados. El alelo de menor frecuencia para el polimorfismo rs1837253 fue el alelo T (41,9 %), para el rs17551370, el alelo A (14,3 %), y para el rs2289276, el alelo T (22,5 %). La distribución de los polimorfismos rs17551370 y rs2289276 se mantuvo en equilibrio genético de Hardy-Weinberg. Las frecuencias alélicas de cada SNP no mostraron diferencias significativas con las reportadas para poblaciones africanas. Conclusiones. Los tres polimorfismos analizados en el gen TSLP estuvieron presentes en la muestra de población de San Basilio de Palenque y su distribución es similar a la reportada para poblaciones africanas y para poblaciones americanas de ancestro africano. Palabras clave: frecuencia de los genes, afroamericanos, polimorfismo de nucleótido simple, citocinas, endogamia, Colombia.

Introduction: Thymic stromal lymphopoietin (TSLP) has been linked as a susceptibility gene for the development of allergic diseases. It is known that the population of Cartagena is a triethnic mix, in which the component of African ancestry was significantly associated with risk of asthma and high total serum IgE levels. This component comes from African slaves brought into the continent and settled in "palenques", one of them is San Basilio de Palenque, in the Colombian Caribbean Coast. Objective: To analyze the distribution of single nucleotide polymorphisms (SNP) rs1837253, rs17551370 and rs2289276 located in TSLP gene, in the African-descendent population of San Basilio de Palenque. Materials and methods: By real time-PCR and probes TaqMan SNP Genotyping ™ , we genotyped three polymorphisms in 80 individuals of African-descent aged 5 to 18 years of age. Results: The frequency of the rs1837253 allele T was 41.9%, for the allele A, 14.3% for rs17551370, and 22.5% for the allele T of rs2289276. The rs17551370 and rs2289276 distribution remained in Hardy- Weinberg genetic equilibrium. The allele frequency of each SNP did not show statistically significant differences with those reported for other African and African-descendent populations. Conclusion: The three polymorphisms in the TSLP were present in the sample population of San Basilio de Palenque and its distribution is similar to that reported for African populations and African ancestry in America.

A endogamia explicaria a elevada prevalência de deficiências em populações do Nordeste brasileiro? / Could endogamy explain the higher prevalence of disabilities in the population of the Brazilian Northeast?

Apesar da inexatidão conceitual e de métodos de aferição, a OMS estima que cerca de 10% da população mundial apresente alguma forma de deficiência. Com a finalidade de investigar a prevalência e a etiologia das deficiências e verificar se elas estariam associadas à endogamia, foi realizado um estudo epidemiológico transversal com uso do método do informante envolvendo cinco municípios do Estado do Rio Grande do Norte, no Nordeste brasileiro; nos quais foram estimadas frequências de casamentos consanguíneos que variam de 9 a 32%. A prevalência média estimada para deficiências nos cinco municípios amostrados foi de 4,53%, obtida por meio de entrevistas envolvendo 37,87% de uma população de 39.054 habitantes. Em média, 25% dos casais consanguíneos e 12% dos não consanguíneos apresentaram um ou mais filhos com alguma deficiência. A elevada prevalência de pessoas com deficiência no Nordeste brasileiro pode ter associação com a manutenção da tradição de casamentos consanguíneos nessas populações e parte dessas deficiências pode ser causada por doenças genéticas.

Despite conceptual inaccuracies and methods of measurement, the WHO estimates that about 10% of the world population has some form of disability. In order to investigate the prevalence and etiology of disabilities and to evaluate if they could be associated with inbreeding, a cross-sectional epidemiological study was conducted using the informant method in five communities of the state Rio Grande do Norte in the Brazilian Northeast, in which consanguineous marriages frequencies varied between 9 and 32%. The average prevalence of disabilities in the five sampled communities was 4.53%, obtained by interviews that involved 37.87% of a population of 39,054 inhabitants. On average, 25% of consanguineous and 12% of non-consanguineous couples had one or more children with disabilities. The increased rate of individuals with disabilities in the Brazilian Northeast could be associated with the maintenance of the tradition of consanguineous marriages in these populations and some of these disabilities may be caused by genetic disorders.